Friedreichs Ataxi
Friedreichs Ataxi är för närvarande obotligt. Det pågår intensiv forskning och s.k.
kliniska prövningar av mediciner på flera håll i världen, dock inte i Sverige.
Forskning kostar pengar så det viktigaste man kan göra för att snabbare få fram ett botemedel är att ge ett ekonomiskt bidrag till forskningen. Det kan man t.ex. göra på följande sätt.
- Sätt in ett belopp på föreningen Bota FA! plusgirokonto 511632-2 och märk inbetalningen med FA-forskning. Bota FA! är en ideell intresseförening för människor med Friedreichs ataxi.
- Ge ett bidrag till GoFAR via Internet. GoFAR är en ideell italiensk förening som drivs av en familj som har har en son med Friedreichs Ataxi. Genom åren har de samlat in flera miljoner som gått till olika forskningsprojekt.
- Ge ett bidrag till FARA via Internet. FARA, Friedreich's Ataxia Research Alliance, är en amerikansk förening som samlar in pengar och stödjer olika forskningsprojekt. FARA drivs av en familj som har en son med Friederichs Ataxi. Genom sitt arbete har de verkligen satt fokus på Friedrechs Ataxi och lyckats engagera fantastiskt duktiga forskare.
Bota FA! är en liten förening som inte har resurser att utvärdera lämpliga forkningsprojekt på egen hand, utan har valt att sammarbeta med GoFAR och FARA. Varenda krona som kommer in till Bota FA! går vidare till någon av dessa två andra föreningar.
Jag har själv nära anhöriga som har Friedreich Ataxi och är ordförande i Bota FA!. Jag har flera gånger träffat de som driver GoFAR och FARA och sett vilket fantastiskt ideellt arbete de gör för att så snabbt som möjligt få fram ett botemedel mot denna skjukdom.
Varje krona gör nytta. En krona är 100% mer än noll kronor.
Mer om Friedreichs Ataxi
Friedreichs ataxi är, som sagts tidigare, fortfarande obotligt. All forskning och prövning av läkemedel riktar in sig på att kunna bromsa, stoppa och bota sjukdomen. Ännu finns inget preparat som kan bromsa sjukdomen hos alla.
Vad är ataxi?
Ataxi kommer från grekiskans a-, icke, + taxis, ordning, och beskriver det tydligaste symptomet på sjukdomen - att muskelrörelserna inte fungerar som de ska.
Vad beror Friedreichs Ataxi på?
Sjukdomen beror på ett ärftlig fel i en gen. Denna gen beskriver "receptet" på proteinet Frataxin. Frataxinets exakta funktion är fortfarande inte helt känd men man vet att det är involverat i transporten av järn i cellernas kraftstationer - mitokondrierna. När detta inte fungerar som det ska lagras järn i mitokondrierna, vilket får till följd att dessa inte fungerar som de ska och cellen får då inte den energi den behöver. Följden blir att cellerna dör. Detta sker framförallt i nervsystemet t.ex. perifiera nerver, ryggmärgen och lillhjärnan.
Hur ärvs Friedreichs Ataxi?
Sjudomen ärv s.k. autosomalt recessivt. Det innebär att den drabbar kvinnor och män i samma utsträckning och att man måste ärva ett anlag från båda föräldrarna för att sjukdomen ska utvecklas. Ca 1 på 120-130 bär på anlaget, vanligtvis utan att veta om det. Även om två anlagsbärare skaffar barn så är risken att barnet ska få sjukdomen 25%. Det är 50% risk att barnet själv blir frisk anlagsbärare ch 25% chans att varken bli sjuk eller bära på anlaget.
Hur vanlig är sjukdomen?
I Sverige räknar man med att ungefär 1 på 100.000 har Friedreichs ataxi. I Sydeuropa och USA är sjukdomen vanligare och där räknat man med att ca 1 på 50.000 har sjukdomen.
Vad har man för symptom?
De första symptomen visar sig vanligtvis i 5-15 års åldern och då i form av ataxi - försämrad balans, koordination, motorik, svårighet att gå.
Ca 70-90% av de som har Friedreichs ataxi har även en hjärtfel som kräver medicinering.
Ca 10-20% utvecklar diabetes.
Andra vanliga syptom som kan förekomma är påverkat tal, skolios (krökning av ryggraden), påverkad syn, påverkad hörsel, dåliga eller inga reflexer i fötter och knän, ofrivilliga ryckiga ögonrörelser.
Hur ställs diagnosen?
Tidigare grundades diagnosen främst på resultat av neurologiska undersökningar. När genen som orsakar sjukdomen identifierades så blev det även möjligt att genom ett DNA prov kontrollera om man bär på sjukdomen eller inte.
När finns ett botemedel?
Det kan nog ingen svara på men forskningen gör allt snabbare framsteg.
Idebenone som varit med längst och som ges till i stort sett alla med sjukdomen i Sverige, är fortfarande inte ett godkännt läkemedel. Det är inte tillräckligt effektivt för att stoppa sjukdomen men har viss bromsande effekt.
Deferiprone och EPO har i mindre studier visat sig vara ännu effektivare och kanske stoppa sjukdomen, men mer forskning återstår innan de blir allmänt tillgängliga.
HDAC-hämmare kan, om allt går vägen, vara ett läkemedel som är tillräckligt effektfullt för att verkligen stoppa sjukdomen. HDAC-hämmare fungerar så att den aktiverar den gen som inte fungerar som den ska. Det man är rädd för är att även andra gener aktiveras, som inte ska vara aktiva. I de försök man gjort på djur har man inte sett att så skulle vara fallet men innan man testat det på människor så vet man inte.
Att bota sjukdomen, hela det som gått till spillo, ligger längre fram och där är det troligtvis stamceller som gäller. Samcellsforskningen går framåt med stormsteg så vem vet när det är möjligt att odla fram mänskliga nervceller och ge behandling med?
Var kan man hitta mer information?
Vill du veta mer så kan du höra av dig till mig.
.Annars rekommenderas följande länkar.